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2019年臨床執業醫師《兒科學》第二試練習題(5)

來源:考試吧 2019-09-11 14:20:17 要考試,上考試吧! 執業醫師萬題庫
“2019年臨床執業醫師《兒科學》第二試練習題(5)”供考生參考。更多臨床執業醫師模擬試題信息請訪問考試吧執業醫師考試網,或關注微信“萬題庫執業醫師考試”。

  點擊查看:2019年臨床執業醫師《兒科學》第二試練習題匯總

  A1型題

  先天愚型中大多數為

  A 12-三體綜合征

  B D/G易位型

  C 嵌合體型

  D G/G易位型

  E 標準型

  先天愚型的診斷“金標準”是

  A 染色體檢查

  B 特殊面容

  C 智力低下

  D 體格發育遲緩

  E 皮紋特點 3.先天愚型的臨床表現中,不包括

  A 四肢短

  B 身材矮小

  C 喜伸舌

  D 外耳小

  E 皮膚粗糙

  苯丙酮尿癥的遺傳方式是

  A 常染色體顯性遺傳

  B 常染色體隱形遺傳

  C 性染色體顯性遺傳

  D 性染色體隱形遺傳

  E 以上都不是

  5. 經典型苯丙酮尿癥是缺乏下列哪種酶

  A 鳥苷三磷酸環化水合酶

  B 二氫生物蝶呤還原酶

  C 苯丙氨酸-4-羥化酶

  D 酪氨酸羥化酶

  E 葡萄糖醛酸轉移酶

  6. 苯丙酮尿癥患兒排出尿液中含有

  A 苯乳酸

  B 苯乙酸

  C 苯丙酮酸

  D 苯丙氨酸

  E 以上都有

  二、A2型題

  7.21-三體綜合征的核型分析中,最常見的是

  A 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

  B 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

  C 46,XX(XY),-15,+t(15q21q)

  D 47,XX(XY),+21

  E 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

  8.標準型先天愚型的發病機制是

  A 受精卵在早期分裂過程中染色體不分裂

  B 系親代的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離

  C 染色體缺失

  D 染色體易位

  E G組染色體發生著絲粒融合

  9.先天愚型不具有的皮紋特點

  A atd角較小

  B 通貫手

  C 第5指單一指褶紋

  D 第4,5指橈箕增多

  E 腳拇指球脛側弓形紋

  10.有關苯丙酮尿癥的治療,下列哪項不正確

  A 盡早開始飲食治療

  B 添加的輔食以淀粉、果蔬為主

  C 禁止攝入含有苯丙氨酸的食物

  D 飲食治療外還需要藥物輔助治療

  E 飲食控制至少持續到青春期后

  11.苯丙酮尿癥患兒每日可以攝入苯丙氨酸的量

  A 絕對不能攝入

  B 0~10 mg/kg

  C 10~20 mg/kg

  D 20~30 mg/kg

  E 30~50mg/kg

  12.苯丙酮尿癥神經系統表現主要為

  A 行為異常

  B 智力發育落后

  C 嗜睡

  D 癲癇發作

  E 肌張力增高

  三、A3型題

  (13~15題共用題干)

  足月兒,體重2.5kg,身長48cm,特殊面容,體格發育較同齡兒童遲緩,喂養困難,反應遲鈍,有通貫手,易生病,無驚厥。

  13.最可能的診斷是

  A 先天性甲減

  B 苯丙酮尿癥

  C 先天愚型

  D Turner綜合征

  E 糖原累積癥

  14.需進一步檢查明確診斷的是

  A 血T3,T4,TSH

  B 染色體檢查

  C 血尿氨基酸測定

  D 骨齡檢查

  E 酶學測定

  15.可以選擇的治療方案是

  A 激素

  B 抗生素

  C 免疫抑制劑

  D 鈣劑

  E 以上都不是

  (16~18題共用題干)

  患兒,1歲,生后半年經常嘔吐,便秘,語言、運動發育較同齡兒童遲緩,尿有霉臭味。近2個月頻繁抽搐,查體:反應遲鈍,表情木納,面部有濕疹,皮膚蒼黃。尿三氯化鐵試驗陽性。

  16.最可能的診斷是

  A 苯丙酮尿癥

  B 先天愚型

  C 先天性甲減

  D 佝僂病

  E 癲癇

  17.下列實驗室檢查中,診斷價值不大

  A 酶學診斷

  B DNA分析

  C 尿蝶呤分析

  D 核型檢查

  E 2,4二硝基苯肼試驗

  18.應采取的措施是

  A 補充鈣劑

  B 限制食物中苯丙氨酸的攝入

  C 靜滴葡萄糖

  D 口服甲狀腺片

  E 必要時應用鎮靜劑

  四、A4型題

  (19~22題共用題干)

  5個月女嬰,生后至今易激惹,哭聲響,少笑。因入院前5小時抽搐2次急診。查體:體溫36.5℃,表情呆滯,反應遲鈍,皮膚蒼白,毛發黃,四肢肌張力高,心肺未及異常,尿液有霉臭味。

  19.下列哪項檢查最有意義

  A 血漿氨基酸分析

  B 染色體檢查

  C 頭顱CT

  D 腕骨X線

  E 血T3,T4

  20.最可能的診斷是

  A 腦性癱瘓

  B 先天愚型

  C 先天性甲減

  D 苯丙酮尿癥

  E 低血糖

  21.進一步的合理措施

  A 針灸

  B 觀察

  C 限制苯丙氨酸的攝入

  D 口服甲狀腺片

  E 靜滴葡萄糖

  22.關于本病,下列說法不正確的是

  A 常染色體隱形遺傳

  B 對神經系統的損害可逆

  C 可以治療的疾病

  D 出生時正常

  E 新生兒篩查有助于早期發現

  (23~24題共用題干)

  患兒,4歲,智力發育落后,兩眼距增寬,鼻梁凹,眼裂小,喜伸舌、 流涎,通貫手。

  23.最可能的診斷是

  A 苯丙酮尿癥

  B 先天愚型

  C 18-三體綜合征

  D 先天性甲減

  E Turner綜合征

  24.若確定診斷需要進行的檢查

  A 腕骨X線

  B 頭顱CT

  C 血T3,T4

  D 尿三氯化鐵試驗

  E 核型分析

  五、B1型題

  (25~27題共用備選答案)

  A Guthrie細菌生長抑制試驗

  B 尿三氯化鐵試驗

  C 冷凝集試驗

  D 血培養

  E 染色體檢查

  25.適用于新生兒篩查

  26.適用于較大兒童的篩查

  27.適用于先天愚型的診斷

  (28~29題共用備選答案)

  A 激素替代治療

  B 加強訓練,無特殊治療

  C 口服甲狀腺干粉

  D 口服碘化鉀

  E 特定的飲食限制

  28.5歲男孩,因抽搐就診。近3年來反復抽搐,皮膚白皙,反應遲鈍,毛發黃褐色,四肢肌張力降低。

  29.1歲男嬰,表情呆滯,坐不穩,眼裂小,眼距寬,兩眼角上斜,喜伸舌,通貫手。

  [參考答案]

  1.E 2.A 3.E 4. B 5.C 6.E 7.D 8.B 9.A 10.C

  11.E 12.B 13.C 14.B 15.E 16.A 17.D 18.B 19.A 20.D

  21.C 22.B 23.B 24.E 25.A 26.B 27.E 28.E 29.B

 

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